редкие болезни

Согласно статистическим данным, редкие болезни насчитывают около 7000 наименований. Некоторые возникают сразу после рождения, другие проявляются в более поздний период развития. От шести до восьми процентов населения имеет редкое заболевание и это на самом деле большая цифра. О редких болезнях известно много, но большинство из них по-прежнему загадка. Науке полностью не удалось пролить свет на различные механизмы их формирования. Прогресс, который происходит в последние годы даёт надежду врачам и их пациентам в нахождении надёжного и лёгкого лечения редких болезней. Бывают чрезвычайно сложные случаи, которые трудно поддаются диагностике и лечению. Рассмотрим в данной статье некоторые редкие болезни, о которых вы возможно не знали.

Муковисцидоз

днк рисунок

Муковисцидоз можно охарактеризовать так: редкое, наследственное, генетически обусловленное, хроническое заболевание, которое влияет на железы, которые производят слизь, слезы, пот, слюну и пищеварительные соки. Как правило, эти выделения бывают достаточно жидкими, но у пациентов, страдающих муковисцидозом, дефектный ген делает эти выделения густыми и липкими. Вместо того что бы действовать в качестве смазочного материала, они могут засорить дыхательные пути и остальные жизненно важные каналы в организме. Муковисцидоз может привести к расстройству и других органов: нарушению системы пищеварения, сахарному диабету, проблемах с семенными канальцами в яичках, и т.д.

Причиной всего этого является мутация в гене CFTR , которая приводит к дефекту в белке и нарушает нормальную транспортировку ионов в клеточных мембранах.

Тем не менее, люди, которые являются носителями этого гена, могут быть здоровы и не иметь никаких симптомов заболевания. Считается, что в мире, приблизительно 10 миллионов человек, которые являются носителями дефектного гена (возможно и вы), и не знают об этом. В настоящее время не возможно выявить всех тех, кто имеет дефектный ген, но исследователи работают над созданием тестов для выявления всех носителей.

Синдром Шегрена

глазные капли

Синдром Шегрена является хронической, воспалительной болезнью, которая проявляется сухими глазами и сухостью во рту. Это заболевание наиболее часто встречается у людей в возрасте от 30 до 50 лет, в девять раз чаще у женщин, чем у мужчин. Причины синдрома Шегрена, не известны. Считается, что у генетически предрасположенных людей, вероятно, под влиянием некоторых вирусов, происходят изменения в иммунной системе при создании аутоантител. Клинические проявления могут быть на уровне узлов и систем всего организма. Сухость глаз (ксерофтальмия) проявляется в ощущении зуда и сухости — как будто в глаза попал песок. Сухость во рту (ксеростомия), как правило, является первым симптомом заболевания. Наиболее важными симптомами у пациентов являются: чувство постоянной сухости во рту, затруднение глотания, иногда трудности с речью. В тяжелых случаях воспаляются десны, появляется налет на зубах и возникает кариес.

Лечение синдрома Шегрена не существует. Можно только смягчить симптомы протекающей болезни. От сухости в глазах используют искусственные слезы. Употребление напитков, содержащих лимонную кислоту уменьшает чувство сухости во рту. В большинстве случаев заболевание длится долго, на протяжении десятилетий. Мягкая форма характеризуется изменениями в глазах и во рту, в то время как в более тяжелой, у пациента поражаются внутренние органы.

Синдром Рейно

пальцы ног

При синдроме Рейно пальцы ног периодически становятся бледно-голубого цвета, реже могут быть затронуты, губы или нос. Синдром возникает из за нарушений периферического артериального кровообращения. От этой болезни страдает от 3 до 5 миллионов человек по всему миру, в основном женщины. Существует множество причин возникновения этого синдрома.

Феномен Рейно появляется из за реакции мелких кровеносных сосудов в холодную погоду и нередко связан с метеочувствительностью человека. При воздействии холода чувствуется онемение и покалывание в пальцах. Когда пальцы согреваются они краснеют, становятся тёплыми, часто чувствуются пульсирующая боль в результате быстрого расширения кровеносных сосудов. Эти фазы изменения цвета пальцев ( с бледно-голубого на красный) связаны с изменениями в диаметре сосудов. В дополнение к перечисленным симптомам может присутствовать жжение, потеря осязания, в редких случаях язвы на коже.

Лечение зависит от тяжести заболевания. В легких случаях гипотермии рекомендуется согреть не только руки или ноги, но и весь организм. Желательно также отказаться от курения, физических нагрузок и волнения. В тяжелых случаях, используется симптоматическое медикаментозное лечение, которое включает в себя применение сосудорасширяющих препаратов.

Болезнь Гоше

болезнь гоше

Болезнь Гоше, является достаточно редким заболеванием — 1 случай на 200 000 человек. Пока, по всему миру диагностировано всего несколько тысяч пациентов с данными симптомами. Болезнь Гоше является редким, унаследованным, метаболическим заболеванием, вызванным дефицитом фермента бета — глюкоцереброзидазы, который играет роль в осуществлении сложных взаимодействий во всех клетках человеческого организма. Заболевание наследуется если оба родителя являются носителями гена заболевания. Болезнь часто возникает из-за родства между евреями (болен один на 450 жителей), в то время как у остальных жителей планеты она встречается реже.

Болезнь разделяют на 2 типа неврологический и невропатический.

Неврологический тип характеризуется симптоматикой в виде эпилепсии, расстройства мышечного тонуса, паралича и расстройства дыхания. Болезнь может быть острой, когда диагноз ставится при рождении и вызывает смертельный исход детей в раннем возрасте или хронического типа с медленной прогрессией и со смертельным исходом до 20 лет.

Невропатический тип заболевания характеризуется повреждением большого количества органов и систем органов, но никогда нервной. К счастью гораздо чаще, чем неврологическая, болезнь диагностируется во всех возрастных группах, как в детстве, так и позже, а средняя продолжительность жизни при лечении лишь немного уступает основной статистике.

Видео на тему «Редкие болезни»:

1 - балл2 - балла3 - балла4 - балла5 - баллов Оценка: 5,00 (голосов: 1)
Загрузка...

Редкие болезни: 2 комментария

  1. Редко встречающихся болезней на нашей планете, хватает и многие из них имеют генетическую причину, или же возникают по причине мутаций в генах. Читать о таких болезнях интересно, но вот болеть… Подальше от них… Кстати, болезнь Рейно не такая уж и редкая, диагностируется довольно часто и относят таких больных в категорию инвалидов.

  2. О приведенных болезнях мало что знаю, наверное, лучше с ними не встречаться, и не болеть. Хотя информация очень важная.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Навигация по записям